Ziekte van Tay Sachs: behandelingen, symptomen, risico's en meer

Wat is de ziekte van Tay-Sachs?

Tay-Sachs is een ziekte van het centrale zenuwstelsel. Het is een neurodegeneratieve aandoening die het vaakst voorkomt bij zuigelingen. Bij zuigelingen is het een progressieve ziekte die helaas altijd dodelijk is. Tay-Sachs kan ook voorkomen bij tieners en volwassenen, wat minder ernstige symptomen veroorzaakt, hoewel dit vaker voorkomt.

De meeste getroffen zuigelingen hebben zenuwschade die begint in de baarmoeder (vóór de geboorte), met symptomen die in de meeste gevallen vanaf de leeftijd van 3 tot 6 maanden verschijnen. De progressie is snel en het kind zal meestal 4 of 5 jaar oud zijn.
Symptomen van Tay-Sachs bij zuigelingen zijn onder meer:
Als uw kind een aanval heeft of moeite heeft met ademhalen, ga dan naar de eerste hulp of bel 911 onmiddellijk.
Er zijn ook jeugdige, chronische en volwassen vormen van de ziekte die veel zeldzamer zijn, maar meestal milder van aard zijn.
Mensen met de juveniele vorm van Tay-Sachs vertonen meestal symptomen tussen de leeftijd van 2 en 10 en overlijden meestal op de leeftijd van 15.
Degenen met de chronische vorm van Tay-Sachs ontwikkelen symptomen tegen de leeftijd van 10, maar de ziekte vordert langzaam. Symptomen zijn onder meer onduidelijke spraak, spierkrampen en tremoren. De levensverwachting varieert met deze vorm van de ziekte en sommige mensen hebben een normale levensduur.
Tay-Sachs voor volwassenen is de mildste vorm. Symptomen verschijnen tijdens de adolescentie of volwassenheid. Mensen met de volwassen vorm van de ziekte van Tay-Sachs hebben meestal deze symptomen:
De ernst van de symptomen en de levensverwachting variëren.

Een defect gen op chromosoom 15 (HEX-A) veroorzaakt de ziekte van Tay-Sachs. Dit defecte gen zorgt ervoor dat het lichaam geen eiwit genaamd hexosaminidase A aanmaakt. Zonder dit eiwit bouwen chemicaliën genaamd gangliosiden zich op in zenuwcellen in de hersenen, waardoor hersencellen worden vernietigd.
De ziekte is erfelijk, wat betekent dat deze door families wordt doorgegeven. U moet twee exemplaren van het defecte gen ontvangen - één van elke ouder - om er last van te krijgen. Als slechts één ouder het defecte gen doorgeeft, wordt het kind drager. Ze zullen niet worden beïnvloed, maar kunnen de ziekte doorgeven aan hun eigen kinderen.

De ziekte komt het meest voor bij Asjkenazische joden. Dit zijn mensen wier families afstammen van de Joodse gemeenschappen in Midden- of Oost-Europa. Volgens het Centre for Jewish Genetics is ongeveer een op de 30 mensen in de Amerikaanse Joodse bevolking Ashkenazi een drager van Tay-Sachs.
Er is geen manier om de ziekte te voorkomen, maar u kunt genetische tests laten doen om te zien of u drager bent of of uw foetus de ziekte heeft. Als u of uw echtgenoot drager bent, kan genetisch onderzoek u helpen een beslissing te nemen over het wel of niet krijgen van kinderen.

Prenatale tests, zoals vlokkentest (CVS) en vruchtwaterpunctie, kunnen de ziekte van Tay-Sachs diagnosticeren. Genetische tests worden meestal uitgevoerd wanneer een of beide leden van een paar drager zijn van de ziekte.
CVS wordt uitgevoerd tussen 10 en 12 weken zwangerschap en omvat het nemen van een monster van cellen uit de placenta via de vagina of buik. Vruchtwaterpunctie vindt plaats tussen 15 en 20 weken zwangerschap en omvat het extraheren van een monster van de vloeistof rondom de foetus met behulp van een naald door de buik van de moeder.
Als een kind symptomen van Tay-Sachs vertoont, kan een arts een lichamelijk onderzoek uitvoeren en een familiegeschiedenis verzamelen. Enzymanalyse kan worden uitgevoerd op bloed- of weefselmonsters van het kind en een oogonderzoek kan een rode vlek op hun macula onthullen (een klein gebied nabij het midden van het netvlies van hun oog).

Er is geen remedie voor Tay-Sachs. De behandeling bestaat meestal uit het comfortabel houden van het kind. Dit wordt "palliatieve zorg" genoemd. Palliatieve zorg kan medicijnen voor pijn, anti-epileptica om epileptische aanvallen te beheersen, fysiotherapie, voedingsslangen en ademhalingsverzorging om de opbouw van slijm in de longen te verminderen omvatten.
Emotionele steun voor het gezin is ook belangrijk. Zoeken naar steungroepen kan u helpen hiermee om te gaan. Zorgen voor een ziek kind is emotioneel een uitdaging en praten met andere families die dezelfde ziekte bestrijden, kan geruststellend zijn.

Omdat de ziekte van Tay-Sachs is geërfd, is er geen andere manier om dit te voorkomen, behalve door screening. U kunt zoeken naar dragers van de ziekte van Tay-Sachs door genetische tests te doen bij twee ouders die overwegen een gezin te stichten. Screening op dragers van Tay-Sachs werd in de jaren 1970 gestart en heeft het aantal Ashkenazi-joden dat met Tay-Sachs werd geboren met 90 procent verminderd.
Praat met een genetische adviseur als u overweegt een gezin te stichten en u of uw partner denkt dat u mogelijk drager bent van de ziekte van Tay-Sachs.